В Подмосковье врачи рассказали о симптомах мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Оно встречается примерно у одного ребенка из 150 тыс. новорожденных. Врачи выделяют три формы болезни первого типа — от тяжелой, синдрома Гурлер, до более легкой, синдрома Шейе.

При рождении дети с МПС обычно выглядят здоровыми. Первые признаки чаще появляются в возрасте одного-двух лет. При тяжелой форме уже на первом году жизни могут наблюдаться пупочные грыжи и увеличение печени, к 1–2 годам замедляется рост. Такие пациенты, как правило, перестают расти к восьми годам и достигают около 110 см. При легких формах рост продолжается до подросткового возраста и может составлять 150–160 см.

«Заболевание встречается редко: 1 ребенок на 150 тыс. новорожденных. При рождении такие дети часто выглядят абсолютно здоровыми. Первые признаки начинают проявляться постепенно, обычно в возрасте одного-двух лет. Родители могут заметить, что черты лица ребенка становятся более крупными или грубыми, лоб — выступающим, а язык — увеличенным. Часто у детей с МПС очень жесткие и малоподвижные суставы: ребенку трудно полностью разогнуть руки или поднять их вверх», — пояснила директор НИКИ детства Нисо Одинаева.

При заболевании в клетках организма накапливаются вещества, которые в норме расщепляются специальными ферментами. Их дефицит приводит к деформации костей и суставов, задержке физического развития, а при некоторых типах — и умственного.

Для ряда форм МПС применяется заместительная терапия. Недостающий фермент вводят внутривенно, что позволяет остановить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов. В НИКИ детства проводят диагностику и наблюдение детей с этим диагнозом. Записаться на прием можно по направлению врача по месту жительства.

Ранее губернатор Московской области Андрей Воробьев отметил, что в регионе особое внимание уделяют всему, что касается здравоохранения — капремонт и оснащение медучреждений высокотехнологичным оборудованием. По его словам, задача властей, чтобы в каждом муниципалитете Подмосковья жители могли получить квалифицированную медпомощь.

«Мы оснастили наши больницы и поликлиники 7,5 тыс. единиц медоборудования, в том числе 80 — тяжелого. Важно не сбавлять темп, мы поставили 17 единиц тяжелой техники взамен устаревшей, в том числе маммографы, флюорографы и т. д. Обеспечим наши медучреждения 32 рентген-аппаратами С-дуга, которые позволяют врачам делать снимки прямо во время сложных операций. Некоторые из них уже начали поступать в подмосковные больницы, например, в Дубне и Серебряных Прудах», — заявил губернатор.